Gilbertov syndróm. Jeho diagnóza, dôsledky

zdravie

Gilbertov syndróm, aká je táto choroba?Gilberov syndróm je najľahší klinický variant funkčnej hyperbilirubinémie. Táto choroba hovorí o mutácii génu UGT1A1. Preto je kódovaný enzým UDF. Gilbertov syndróm je charakterizovaný nasledujúcim:

  1. Zvýšený obsah bilirubínu v krvi
  2. Čiastočná nedostatočnosť glukuronyltransferázy
  3. Nedostatok zmeny pečene
  4. Zníženie zvýšeného bilirubínu v dôsledku účinku fenobarbitalu

Po prvýkrát bol v roku 1901 objavený Gilbertov syndrómFrancúzski lekári Gilbert Nicolas Augustin a Lereboullet P. Identifikovali tento syndróm ako "rodinnú chorľu". Potom bolo navrhnutých niekoľko mien, ale usadil sa na Gilbertovom syndróme. Tento syndróm sa často vyskytuje u mužov vo veku 25 až 30 rokov.

Symptómy charakteristické pre túto chorobu

V osobe je rýchla únavapravá hypochondria vznikajú koliky. Hlavným prejavom syndrómu je nervozita a farebná farba kože. Stáva sa tiež, že žltačka nie je viditeľná a človek sa dozvie o chorobe až po prechode biochemického vyšetrenia organizmu. Existujú dva druhy chorôb: epizodické a chronické. Ak osoba fyzicky preťaží svoje telo, potom sa môže žltačka prejaviť. Okrem toho zneužívanie alkoholu, pôst môže byť "začiatkom" vývoja ochorenia.

Diagnóza Gilbertovho syndrómu.

Všeobecný bilubirín počas tejto choroby môžebyť na úrovni 21-51 μmol / l, s možnosťou zvýšenia hladiny na 85-130 μmol / l. Ak chcete zistiť túto chorobu, musíte podstúpiť špeciálnu diagnózu. Môže to byť niekoľko druhov.

  1. Vzorky s hladom. V zásade sa používa nízkokalorická strava, menej často - pôst počas 48 hodín. Zároveň sa zvyšuje koncentrácia bilirubínu v krvi.
  2. Vzorka s fenobarbitalom. Použitie tohto liečiva vedie k stimulácii aktivity enzýmu glukuronyltransferázy, v dôsledku čoho sa hladina bilirubínu znižuje.

Liečba choroby

Neexistuje špeciálne zaobchádzanie, v podstate nie,pretože je to vlastnosť tela, nie choroba. Len pacient je kontraindikovaný pri nadmernej záťaži, musí dodržiavať špeciálnu diétu. Alkoholické nápoje pre takúto osobu by mali byť zakázané, pretože ich použitie môže viesť k rozvoju tejto choroby. Treba však pripomenúť, že v prípadoch Gilbertovho syndrómu by ste sa nemali vzdať očkovania. Počas posilňovania žltačky lekári predpisujú určitú diétu, predpisujú liečbu vitamínmi.

Dôsledky Gilbertovho syndrómu

Tí, ktorí majú Gilbertov syndróm, sa zaujímajúdôsledky, rovnako ako, ako sa choroba bude mať vplyv na pečeň. Niektoré efekty nemôžu byť vôbec, ale je lepšie robiť ultrazvuk pečene, rovnako ako krvný test na bilirubín. Na pečeň zostala nedotknutá pri detekcii Gilbertov syndróm, je potrebné sa držať diétu, a obmedziť sa na cvičenie. Niekedy účinky ochorenie sa môže prejaviť ako prechodné pigmentu pečene. Zjednodušene povedané, tieto účinky sú pozorované u mužov. Preto ľudia, ktorí trpia syndrómom je potrebné sledovať ich zdravie.

Aké sú predpovede pacienta?

Táto choroba sa môže považovať za variant normy.Takíto ľudia sú považovaní za prakticky zdravých, najmä preto, že nepotrebujú špeciálnu liečbu. Napriek tomu, že hyperbilirubinémia môže pretrvávať po celý život, Gilbertov syndróm nevedie k smrti. Existuje možnosť vývoja psychosomatických porúch, ako aj cholelitiázy. Dôsledky tohto ochorenia sa nemusia objaviť až do veku 20 rokov, ale sprevádzajú osobu vždy, najmä preto, že faktor dedičnosti môže konať. Najdôležitejšia vec je, že táto choroba nemá osobitný vplyv na život človeka.